A petefészekrák genetikai. Rák és BRCA génmutáció: kinél indokolt genetikai vizsgálat? | Rákgyógyítás
Mennyire informatív a génszekvenálás pediátriai szolid tumorok esetében? Ma már a sok génre kiterjedő szekvenálás költségei is megfizethetők, ezért az eljárás használata növekvő trend az orvoslásban, írják sajtóközleményükben a University of Pennsylvania Abramson Cancer Center ACC kutatói. A génszekvenálás elvégeztetése különösen gyakori az emlő- és ováriumtumoros betegek és családtagjaik körében, mindazonáltal az eredmények értelmezésére egyelőre csak igen kis százalékuk esetében van mód.
A kutatók ezen kívül azt is elemezték, a petefészekrák genetikai az Amerikai Orvosi Genomikai Kollégium ACMG irányelve szerint ajánlott génvariáns osztályozási eljárásnak milyen a klinikai haszna. A kutatók megállapítása szerint napjainkban egyre elterjedtebb a genetikai tesztelés és tanácsadás, azonban a tesztek sokkal több olyan mutációt és úgynevezett bizonytalan jelentőségű variánst variants of uncertain significance tárnak fel, amelyekkel jelenleg klinikai értelemben nem tudunk mit kezdeni, mint amennyi hasznosítható ismeretet szolgáltatnak.
A kutatók a kardiovaszkulár betegségkockázatot a petefészekrák genetikai génekben nagyon kevés klinikai következménnyel járó mutációt találtak.
Mint a kutatók írják, a genetikai panelnek az ismert emlő- és ováriumrákra hajlamosító géneken — BRCA 1 és BRCA 2 — kívüli kiterjesztése nem jelent semmiféle klinikai hasznot, és az egyéb rákra hajlamosító gének vizsgálata több bizonytalanságot eredményez, mint amennyi választ nyújt. Az ACC transzlációs orvostani professzora, a vizsgálatot vezető Katherine Nathanson kifejti: a klinikusok egyelőre nem tudják, mit lehet tenni azokkal a páciensekkel, akiknél a BRCA 1 és BRCA 2 génmutációkon kívül egyéb mutációkat — pl.
Nathanson hozzáteszi, ez az eredmény alátámasztja kutatócsoportja korábbi megállapításait, miszerint a technológia messze a klinikai felhasználhatóság előtt jár. Alapvetően fontos lenne kidolgozni a genetikai tanácsadás módszereit, mivel óriási szorongást válthat ki a páciensből, ha csak annyit mondunk neki, változást találtunk a DNS-ében, de arról fogalmunk sincs, hogy ez a változás mit jelent.
Nathanson és munkatársai korábbi vizsgálatuk során olyan emlőrákos beteg génszekvenálását végezték el, akiknél 40 évesnél fiatalabb korban jelentkezett a betegség, a családban nem fordult elő petefészekrák, és nem is voltak BRCA1 és BRCA2 hordozók. Összefoglalóan a kutatók megállapítják: a mutációk ismerete valószínűleg semmit nem ad hozzá a tudásunkhoz azon kívül, hogy bebizonyosodik, az adott tumor családi halmozódású — ezt azonban a családi anamnézisből már úgyis tudjuk.
Kazai Anita.
